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无创DNA产前筛查有适用人群 不能替代羊水穿刺
2017-08-11 11:15 来源:贵州都市报 作者: 编辑:杨娅
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  无创DNA产前筛查和诊断人员需获取相关证件。

  无创NDA和羊水穿刺选哪个好,对于需要做产前筛查和诊断的孕妈来说,这是个关系未来的重要抉择,总想从中找出最佳选项。实际,这种纠结大可不必,无创NDA不能替代羊水穿刺,也并非人人都适合做,且无创DNA目前仅作为产前筛查手段,后者则是产前诊断技术,有很大区别。

  无创DNA结果低风险孩子却患唐氏综合症

  “无创DNA产前筛查,不能替代羊水穿刺。”贵州省人民医院产科主任许吟说起一个病例。

  许吟记得,一年前这位39岁的孕妇带着自己儿子,到医院拿到唐氏筛查的结果为高风险,于是建议其做羊水穿刺。而该孕妇表示其第一个孩子正常,家族也未有遗传病史;自己高龄怀孕不容易,担心羊水穿刺出现流产等意外,坚决要求只做风险低的无创DNA产前筛查,并表示会理解和承担错筛的风险。

  依照孕妇的要求,随后做了无创DNA产前筛查,其筛查结果显示为低风险。

  但之后,问题出现了。“该孕妇因产程受阻,行剖宫产手术分娩,主刀的医生是位遗传学博士,将孩子从产妇肚里抱出来立即发现异常。”许吟说,孩子两眼距宽、鼻梁低平、贯通掌等,具有唐氏综合征体貌特征,随后进行了新生儿血液染色体追踪检查,确诊为“唐氏综合征”患儿,即可能出现先天智障、先心病、内脏结构异常等残疾。

  “目前还有不少孕妇对产前筛查和产前诊断所运用的技术认识不深,由此对羊水穿刺这类产前诊断手段有所排斥,只考虑做无创DNA产前筛查。”许吟表示,其实两者技术的意义不同,且都有针对人群和适用范围。

  海选结果不能全信诊断才是确切答案

  贵州省卫生和计划生育委员会妇幼处王宏宇看来,孕妇之所以认为无创DNA产前筛查技术能够取代羊水穿刺这一产前诊断技术的原因,是因为对医学的“产前筛查”和“产前诊断”概念有所混淆。

  “筛查犹如海选”。王宏宇解释,产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇。这类高危孕妇被筛查出后,将通过产前诊断技术进行最终诊断。

  而无创DNA为无创技术,目前暂运用于产前筛查手段;绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺则是属于诊断手段,属于有创技术。

  对普通的孕妇而言,正常的筛查、诊断途径是:在妊娠14—18周进行唐氏筛查,结果分为低风险、临界风险和高风险三类。低风险人群也要进行规范产检进一步观察;临界风险人群进行无创DNA筛查;高风险人群建议进行绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺等有创产前诊断方式进行确诊。

  许吟表示,目前不少孕妇都会询问无创DNA产前筛查与羊水穿刺的准确率,实际两者准确率都大于99%。但为何无创DNA产前筛查技术还是无法取代羊水穿刺等产前诊断技术,因为无创DNA技术是提取母体血液中游离的胎儿DNA进行检测,如果胎儿DNA无法提取就会出现假阴性,故无创DNA只是筛查而不能替代诊断,其结果不能作为临床上选择终止妊娠的依据。

  因此,经过产科医生的判断,高危孕妇人群,如:预产期年龄超过35周岁,或者有胎儿发育异常的妊娠史、有明确的家族遗传病史等的孕妇,都被建议直接进行产前诊断。

  做无创DNA要选对“地”我省7家机构具备产前诊断资质

  两个月前,贵州省人民医院产科走进一对夫妇称肚子里的孩子因有先天缺陷,想进行流产手术。

  许吟询问得知,该孕妇43岁,是某县人。在某县医院孕检,血液唐氏筛查为高风险,于是建议这名孕妇做无创DNA产前筛查,其结果也显示高风险,医生随后建议该孕妇引产。之后,该孕妇到当地计生部门开具相关同意引产证明,并来到贵州省人民医院要求引产,但被许吟拒绝了。

  “该孕妇年龄43岁,应该建议其进行有创产前诊断;就算做了无创DNA筛查,结果为‘高风险’,仍需要进行产前诊断确诊为胎儿患病,再考虑实施引产。”许吟说。

  “由于无创DNA产前筛查的收益高,所以开始出现滥用情况。本该直接做产前诊断的,被推荐做无创,并且许多第三方检测机构都在非法开展。”王宏宇说,因此2016年10月27日,国家卫生和计划生育委员会发布了规范无创DNA产前筛查与诊断的通知,要求进行无创DNA产前筛查诊断机构、采血服务的医疗机构、检验机构,以及进行相关工作的人员,都必须获得相应的资质。

  随后,贵州省对无资质的无创DNA产前筛查与产前诊断机构、人员进行了清查,禁止检测机构直接面向孕妇开展采血、检测等相关服务。同时,加大处罚力度,设立黑名单制,对查处的违法医疗机构或个人,取消产前诊断或产前筛查资质,纳入黑名单,2年内不受理其资质申请等。

  截至2017年7月底,贵州省有贵州省人民医院、贵州医科大学附属医院、遵义医学院附属医院、贵阳市妇幼保健院、安顺市妇幼保健院、遵义市妇幼保健院、黔西南州人民医院7家机构获得产前诊断资质,16家机构获得产前筛查资质。

  利剑用错也伤人无创DNA有后续跟踪和服务

  在对无创DNA产前筛查与诊断的通知中,还要求医务人员或者机构不能夸大无创DNA产前筛查技术的效果和服务的目标疾病等。而这在一些无资质的机构里很常见。

  “利剑应该用在刀刃上,但用错利剑也会伤人。”王宏宇说,无创DNA产前筛查技术对于孕期产前筛查工作而言具有无创、安全、早期、精准的特点,有它的相对适用人群。但是对于筛查结果的判读和利用,应该由具有相关资质的医疗机构和人员进行遗传咨询和解答,并提供有效的后续诊断、治疗和随访跟踪服务。如果医方对国家开展这项工作的相关规定不熟悉、不具备开展该项工作资质或错误判读检查结果,有可能导致错误的妊娠终止而造成无可挽回的遗憾、甚至侵权责任。

  而国家卫生和计划生育委员会发布的规范无创DNA产前筛查与诊断的通知里,对于有资质的无创DNA产前筛查与产前诊断机构有规定,规定对于产前筛查机构,只能开展采血、唐氏筛查等工作,若发现高危孕妇,需要转诊到具有产前诊断资质的机构,进行产前诊断。产前诊断机构人员需要对该人群进行咨询、转诊治疗、随访等后续服务,如此才能让高危孕妇在孕生过程中降低风险。( 图文/见习记者陆丹 来源:贵州都市报)

作者: 编辑:杨娅  
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